2 november 2015

Onderzoekers van het AMC hebben opnieuw een afwijking in het DNA van neuroblastoomtumoren ontdekt. Door deze vinding is nu voor 70% van de agressieve neuroblastoom tumoren een belangrijke genetische afwijking vastgesteld. Het onderzoek wordt vandaag online gepubliceerd in het toonaangevende tijdschrift Nature Genetics.

nieuw-gen-defect.jpg

 

Onderzoekers Linda Valentijn en Jan Koster ontdekten dat veel tumoren een afwijking in chromosoom 5 vertoonden, in de buurt van het TERT-gen. Meestal zat er een breuk in het chromosoom vlak voor het TERT-gen, en was daar een ander stuk chromosoom aan vastgezet. Ze ontdekten dat het TERT gen hierdoor over-actief is in de tumorcellen, en zo de celgroei overmatig stimuleert. De breuken die TERT activeerden werden vooral in agressieve neuroblastomen gevonden.

Derde grote oorzaak
Onderzoekersleider Rogier Versteeg: “Opnieuw hebben we een heel belangrijke ontdekking gedaan in de zoektocht naar de oorzaak van neuroblastoom. Nadat we in 2012 het genoom van neuroblastoom in kaart hadden gebracht konden we specifiek op zoek naar de belangrijkste afwijkingen in het genetisch materiaal. Dit is de derde grote groep die we gevonden hebben.”

Stapje dichterbij
Leontine Heisen, oprichtster van Villa Joep reageert verheugd: “Sinds 2012 zien we dat het onderzoek dat door Villa Joep is gefinancierd in een enorme stroomversnelling terecht is gekomen. Opnieuw is er een wetenschappelijke toppublicatie verschenen, met belangrijke aanwijzingen over de oorzaak van neuroblastoom. Zo komen we weer een stapje dichter bij genezing. Helaas zijn we er nog niet, er zal nog veel onderzoek nodig zijn.

Remmers gezocht
Opvallend is dat in agressieve neuroblastomen (de stadium 3 en 4 tumoren) nu drie groepen herkenbaar zijn: een groep met een TERT-afwijking (23%), een groep met een ATRX-afwijking (11%) en een groep met afwijkingen van het MYCN gen (37%). Deze groepen overlappen niet, maar zijn alle drie erg agressief. In principe zou remming van het TERT-eiwit met een geneesmiddel kunnen leiden tot een rem op de celdeling. Op dit moment zijn er nog geen effectieve remmers van TERT gevonden, maar dit is wel onderwerp van onderzoek.

Op de foto: Onderzoekers Linda Valentijn (rechts) en Jan Koster (links) vieren de ontdekking en de publicatie ervan in Nature Genetics. ‘Weer een stapje genomen op weg naar genezing, al zijn we er nog niet’, zegt Leontine Heisen (midden) van Villa Joep.


Op de hoogte blijven?

4x per jaar verschijnt de Villa Joep nieuwsbrief boordevol onderzoeksinformatie, achtergronden en nieuws over acties van onze stichting!

Enkele gegevens ontbreken of zijn onjuist

Het formulier kan nog niet worden verzonden omdat het nog niet helemaal (correct) is ingevuld.