Mare Groeneveld

Mare Groeneveld

De vrolijke, slimme en energieke Mare Groeneveld ontwikkelt zich goed, totdat ze in de zomer van 2013 een serie epileptische aanvallen krijgt. Het hoort bij een zeer zeldzame genetische afwijking die bij Mare ook leidt tot een groot aantal neuroblastomen. Die zijn voor een groot deel uitgerijpt. Inmiddels zijn twee tumoren verwijderd. Komende zomer zal een derde tumor worden verwijderd. Hoe het behandelprogramma er daarna uitziet is nog onzeker. Maar een ding is wel zeker, Mare is ondanks alles nog een heel vrolijke en pientere peuter. 

Mare is geboren op 17 september 2012. Ze is een altijd vrolijke slimme en energieke meid. Mare brengt altijd vrolijkheid in gezelschap. Ze ontwikkelt zich fysiek goed. Met een lange papa wordt ook Mare een lange meid. Mentaal ontwikkelt ze zich ook tot een goed gebekte dreumes die heel goed weet wat ze wil. 

In juli 2013 gaat het voor het eerst mis. Ze krijgt een status epileptica (een serie van epileptische aanvallen). Een paar keer wordt het zo heftig dat de crashkar binnenkomt omdat haar hartje dreigt ermee op te houden. Na een week wordt Mare in slaap gebracht om de cyclus van aanvallen te doorbreken. Dat werkt. Er wordt op dat moment geconstateerd dat Mare een hersenvliesontsteking heeft. Ze komt er langzaam weer bovenop. Mare herstelt en er is niets te merken aan wat ze heeft doorgemaakt. In december 2013 begint Mare ernstige diarree te krijgen, zo erg dat ze bijna elk uur in bad moet omdat het water eruit spuit. De kinderarts houdt het op peuterdiarree. Onze zorgen over haar altijd opgezette buik worden niet gehoord. In juli 2014 is het nog steeds niet weg. Dan gebeurt exact hetzelfde als een jaar geleden. Mare krijgt zoveel epileptische aanvallen dat ze er bijna niet doorheen komt. Wederom wordt ze in slaap gebracht om het te doorbreken. Na een paar kritische dagen en weken stabiliseert ze en mag Mare weer naar huis. Een paar dagen later moeten we ons toch weer melden in het ziekenhuis omdat ze op dopamine zijn gestuit in de urine. Dat is een stof die niet in urine behoort te zitten. Al vrij snel wordt het duidelijk dat Mare haar hele buikje vol zit met tumoren, neuroblastomen. Bij haar longen, de lever, de nier, de blaas en een sluiering van tumorweefsel in de ruggenwervel. Omdat Mare na de IC opname een stuk slechter loopt, heerst het vermoeden dat dit komt omdat de tumoren haar zenuwstelsel aantasten. Daarom wordt vrij snel met chemo's gestart, ook is nog helemaal niet duidelijk in welk stadium Mare zit. Dan volgen weken en maanden die we in het ziekenhuis doorbrengen zonder ook maar iets dichterbij een diagnose te komen. Mare's ziektebeeld is zeldzaam. Haar rompje zit vol, maar het lijkt erop dat het allemaal vanuit een bron komt, de grensstrengen. Het zijn dus geen uitzaaiingen. De scans en biopten doen vermoeden dat het om deels uitgerijpte tumoren gaan. Het klinisch beeld dat Mare laat zien rijmt daar deels wel maar deels ook niet mee. Ook de connectie met de epilepsie is raadselachtig. Kortom, de artsen komen er niet uit. Er wordt breed onderzoek uitgezet naar genetische afwijkingen. Uiteindelijk komt daar in december 2014 duidelijkheid over. Mare heeft een genetische afwijking, de zogenaamde Phox2b mutatie. Deze afwijking kan voor 3 problemen zorgen. Een daarvan is de type afwijking die Mare heeft in 50% van de gevallen leidt tot neuroblastoom kinderkanker. Een ander probleem dat met deze gen afwijking gepaard gaat is het Congenitaal Centraal Hypoventilatie Syndroom (cchs). In simpele taal komt dat erop neer dat Mare te oppervlakkig ademt en momenten heeft waarop ze niet ademt. Dit gebeurt alleen tijdens slaap. Het CCHS tast namelijk de aansturing van het centraal zenuwstelsel aan, daarmee ook de prikkel om te ademen. Gevolg is dat Mare te weinig zuurstof binnenkrijgt en te weinig koolzuur uitademt. Gevolg: CO2 stapelingen het bloed die levensgevaarlijk kunnen zijn. Alsof de kanker alleen niet genoeg was. Het geluk dat we wel hebben is dat de neuroblastoom die door deze gen afwijking veroorzaakt wordt over het algemeen (voor zover je daar over kunt spreken aangezien het wereldwijd maar een paar honderd keer is vastgesteld) een mildere variant is, minder agressief dan de ' reguliere' neuroblastomen. Dat zien we dan maar als geluk bij een ongeluk. De genetische afwijking ligt in het erfelijk materiaal. Mare heeft een broertje van 8 maanden, Ties. Godzijdank heeft hij de afwijking niet. Wel blijkt dat de papa van Mare de gen mutatie bij zich draagt. Blijkbaar is het zeer opmerkelijk dat dit zo bij toeval is geconstateerd. Vader heeft nooit klachten gehad die hieraan gerelateerd zijn. Wel loopt ook hij nu het medische circuit door om vast te stellen of hij cchs heeft of wellicht uitgerijpte tumoren in zijn lijf heeft. Gevolg van het cchs is dat Mare 's nachts beademd moet worden om te voorkomen dat zij stopt met ademen of zichzelf vergiftigd door het slechte ademhalingspatroon. Gek genoeg vinden we dit moeilijker te accepteren dan de kanker. We hadden ons helemaal gericht op het winnen van het kanker gevecht, maar dit is een gevecht dat niet te winnen is. De rest van haar leven moet zij beademd worden in haar slaap. Momenteel zitten we in een stadium waarin we haar langzaamaan laten wennen aan het masker. Het gaat met hele kleine stapjes. 

Wat betreft het neuroblastoom hoofdstuk is er afgelopen maanden ook veel gebeurd. In het najaar van 2014 heeft zij 2 chemokuren gehad. Het feit dat deze kuren echter geen effect hadden op de tumoren deed het vermoeden bevestigen dat de tumoren voor een (groot) deel uitgerijpt waren. Om nu exact te weten hoe de tumoren eruit zien zijn er in januari 2 tumoren verwijderd uit haar borstholte. Deze tumoren bleken na onderzoek inderdaad uitgerijpt. Dat betekent voor nu dat we in het wait en see protocol vallen. Waarschijnlijk gaan ze de tumor bij haar blaas wel nog verwijderen op korte termijn. Deze ligt vrij los en laat op de scan wel activiteit zien. Ook wij bemoedigen deze operatie, aangezien we merken dat Mare na het verwijderen van de andere 2 tumoren zienderogen is opgeknapt. En dan zal het afwachten en monitoren zijn. De andere tumoren zullen naar verwachting blijven zitten zolang ze geen problemen veroorzaken. Ook dat vinden we moeilijk. Je blijft er dag in dag uit aan denken. Maar zo realiseren we ook, we hebben heel veel geluk met de situatie zoals hij is. We zien nu dat er zoveel kindjes een hele zware strijd leveren die in fase 4 zitten en dat is ons vooralsnog bespaard gebleven. Ondanks de complexiteit van ons verhaal zijn we zeer dankbaar en gelukkig voor waar we nu staan. En dat is te danken aan Mare, die onwijze kanjer die nog steeds vrolijk is en inmiddels een pientere enthousiaste peuter.

April 2015

Blog Mare Groeneveld: www.power2mare.blogspot.nl

Terug naar het overzicht

Op de hoogte blijven?

4x per jaar verschijnt de Villa Joep nieuwsbrief boordevol onderzoeksinformatie, achtergronden en nieuws over acties van onze stichting!

Enkele gegevens ontbreken of zijn onjuist

Het formulier kan nog niet worden verzonden omdat het nog niet helemaal (correct) is ingevuld.