Doorbraak: Genen geven geheimen prijs
23 februari 2012
Het wereldwijd gezaghebbende tijdschrift Nature publiceert vandaag klinkende eerste resultaten van een onderzoek naar de totale DNA-volgorde van neuroblastoom kindertumoren. "Een grote stap voorwaarts na vele jaren", zegt onderzoeker prof. dr. Rogier Versteeg van het Academisch Medisch Centrum (AMC) over de doorbraak. Villa Joep steunt het onderzoek.
De oorzaken van neuroblastomen bleven lange tijd duister, waardoor het ontwikkelen van nieuwe medicijnen moeilijk was. De onderzoekers van de afdeling Oncogenomics van het AMC in Amsterdam hebben nu in hun onderzoek twee oorzaken van neuroblastoom ontdekt:
- de eerste ontdekking is dat sommige chromosomen door tientallen of honderden dicht bij elkaar liggende breuken versnipperd zijn, waardoor gendefecten ontstaan.
- de tweede vinding is dat genen met een sleutelfunctie in het uitgroeien van zenuwuiteinden kapot zijn. Omdat deze uitgroei verstoord is, ontstaat kennelijk een tumor.
Gehele genoom onderzocht
Beide soorten afwijkingen konden uitsluitend gevonden worden dankzij de door het lab toegepaste nieuwe technieken. Deze techniek heet 'whole genome sequencen' en houdt in dat het gehele genoom wordt geanalyseerd. Rogier Versteeg: "Hiermee hebben we een nieuwe weg geopend voor het onderzoek naar deze kindertumor." Tot nu toe werd maar 1% van het genoom onderzocht, namelijk de procent die codeert voor eiwitten. Met die techniek zouden de defecten niet zijn gevonden.
De AMC-onderzoekers hebben 87 weefsels uit de eigen weefselbank volledig laten ‘sequencen’. Dit is op dit moment de grootste hoeveelheid compleet onderzochte tumorweefsels wereldwijd. De onderzoekers werkten zich door 20 biljoen DNA-bouwstenen heen waarvan de volgorde werd vastgesteld, voordat de conclusies getrokken konden worden. Dat komt neer op 40 kilometer telefoonboeken. Omdat de gegevens openbaar zijn, kunnen gekwalificeerde onderzoekers wereldwijd met deze data aan de slag. "Het is een belangrijke stap, maar er zullen er nog vele volgen", relativeert Versteeg. "Soms zullen wij de eerste zijn, straks weer een ander. Maar", besluit hij "zo blijft het tempo er in."
Grote stappen in genonderzoek
Het AMC bezit een sinds 1990 opgebouwde verzameling van tumorweefsel en gezond weefsel van neuroblastoom patiëntjes. Het lab van Versteeg verwacht dat de komende jaren het onderzoek naar neuroblastomen in een versnelling komt, mede door de enorme hoeveelheid gegevens die verzameld zijn. De snelle technologische ontwikkelingen in kankeronderzoek blijven onverminderd doorgaan. Deze technieken zijn erg duur en toepassing op kinderkanker onderzoek is uitsluitend mogelijk dankzij fondsen die geld inzamelen voor kinderkanker. Het sequence-project duurt één tot twee jaar en kost € 1,2 miljoen. Villa Joep betaalt de helft van het onderzoek. Kika draagt de andere helft bij aan het totaalbedrag.
Van gedroomd
Rowald Steijn van Villa Joep is blij en trots met de resultaten. "Dit is waar we van gedroomd hebben: een eerste echte stap naar een wereld zonder neuroblastoom kinderkanker. En dat na acht jaar hard werken, strijd en volhouden. Heerlijk om het succes te kunnen delen met alle mensen en organisaties die met ons hebben meegestreden."
Hij doelt op de omgeving van Villa Joep: "Het hele Villa Joep-team, ambassadeurs, partners, ouderstichtingen, donateurs bedank ik voor het vertrouwen en geloof in onze missie. En niet in het minst onze grootste sponsor Vereniging Exclusieve Sportcentra (VES). Met hun jaarlijkse Spin for Life-spinningmarathons leverde Spin for Life meer dan € 1,8 miljoen op en héél veel bekendheid. Maar ook Stichting Jayden. Deze stichting droeg € 60.000 bij aan het onderzoek."
Media publicaties