Doorbraak: Ontdekking ALK-gen

22 september 2008

Een samenwerkingsverband van twintig onderzoeksgroepen, onder meer in Gent (België) en aan de Harvard-universiteit in de VS, heeft een gen ontdekt dat in 8% van alle neuroblastomen afwijkt. De ontdekking van de rol van het Anaplastisch Lymfoom Kinase- of ALK-gen is een wetenschappelijke doorbraak in onderzoek naar neuroblastoom.

Van veel neuroblastomen is nog onbekend waardoor ze zijn ontstaan. In 20% van de gevallen is het MYCN-gen afwijkend, een aantal andere genen zijn in respectievelijk 4%, 2% en 1% van de neuroblastomen afwijkend. Ontdekking van overactieve ALK-genen in 8% van de tumoren is ook volgens Nederlandse onderzoekers een doorbraak. Dat percentage is ook gevonden in onderzoek bij Nederlandse patiëntjes.

Erfelijke aanleg

Het ALK-gen is de belangrijkste veroorzaker van erfelijke neuroblastoom. In Nederland is geen enkele familie bekend met erfelijke aanleg voor de ziekte, maar in Italië, België en Amerika zijn een paar families gevonden waarin een aanleg voor neuroblastoom bestaat. In alle erfelijke neuroblastomen bleek het ALK-gen afwijkend.

Nog geen medicijn

Er zijn al experimentele medicijnen die het ALK-gen kunnen afremmen. Of en wanneer hier een werkend medicijn van kan worden gemaakt is nog niet bekend. Ditzelfde gen is ook betrokken bij andere vormen van kanker, waaronder lymfeklier- en longkanker. Daardoor zal de ontwikkeling van efficiëntere medicijnen naar verwachting nog meer aandacht krijgen.

Villa Joep bekijkt mogelijkheden om nader onderzoek naar aanleiding van deze doorbraak te stimuleren.